Bệnh viện Tân Hoa - Ảnh: VCG
Theo báo cáo điều tra công bố ngày 23-7, bệnh nhi qua đời là một bé gái người Trung Quốc, có tên giả là Mei và được chẩn đoán chậm phát triển toàn diện vào tháng 3-2023.
Kết quả giải trình từ toàn bộ hệ gene cho thấy bé Mei mang một đột biến điểm trong gene CHD3.
Hy vọng hóa thành bi kịch
Tháng 3-2025, bé bắt đầu được điều trị bằng liệu pháp chỉnh sửa gene AAV nhắm vào đột biến CHD3. Đến ngày thứ bảy sau khi tiêm, bé qua đời tại phòng hồi sức tích cực.
Hội đồng đạo đức của bệnh viện sau đó xác định nguyên nhân là bệnh vi mạch huyết khối và kết luận cái chết "có liên quan trực tiếp đến việc điều trị".
Theo tuần báo Southern Weekly ngày 28-7, người chủ trì nhóm nghiên cứu này là ông Cừu Tử Long, nghiên cứu viên cao cấp tại Viện Nghiên cứu Tùng Giang, thuộc Học viện Y, Đại học Giao thông Thượng Hải.
Ông Cừu cũng là một trong số hơn 100 nhà khoa học từng ký thư ngỏ lên án vụ ông Hạ Kiến Khuê chỉnh sửa gene trên trẻ sơ sinh vào năm 2018.
Năm 2023, cha mẹ bé Mei biết đến ông Cừu Tử Long qua một nhóm phụ huynh có con mắc bệnh hiếm và đã chủ động gửi email cho ông để tìm cơ hội điều trị cho con.
Gia đình bé Mei sau đó tự nguyện thu xếp và chuyển khoảng 860.000 USD cho quá trình nghiên cứu và thử nghiệm.
Ông Cừu Tử Long - Ảnh: FUTURE FORUM
Những gì bị lược bỏ
Nhóm nghiên cứu đã tiến hành thử nghiệm trên chuột mang đột biến CHD3 rồi thử nghiệm trên linh trưởng để đánh giá khả năng.
Tháng 1-2025, ông Cừu Tử Long đã gửi bản thảo nghiên cứu cho gia đình bệnh nhi. Ông nhận định kết quả thử nghiệm trên khỉ là "rất đáng mừng" và bày tỏ ủng hộ triển khai thử nghiệm trên người.
Dữ liệu này là một trong những căn cứ để hội đồng đạo đức bệnh viện phê duyệt thử nghiệm lâm sàng vào ngày 2-1-2025.
Tuy nhiên theo tạp chí Science, báo cáo độc tính cuối cùng trên khỉ của nhóm được phát hiện hoàn thành vào ngày 17-2-2025.
Điều này có nghĩa là vào lúc thử nghiệm lâm sàng được thông qua, nghiên cứu tiền lâm sàng của nhóm vẫn chưa được hoàn tất.
Báo cáo độc tính cho thấy cả bốn con khỉ đều bị tổn thương gan ở mức trung bình đến nặng, trong đó có một con bị tổn thương thận.
Khi gia đình bé Mei ký giấy đồng ý tham gia thử nghiệm, văn bản chỉ đề cập biến chứng vi mạch huyết khối là tình trạng "cần được điều trị kịp thời" mà không nêu rõ nguy cơ tử vong.
Đến tháng 2-2026, gần một năm sau khi bé Mei qua đời, nhóm của ông Cừu Tử Long đã công bố trên tạp chí Nature một bài nghiên cứu dựa trên thí nghiệm ở chuột.
So với bản thảo, bản chính thức đã lược bỏ dữ liệu gene của gia đình và không nhắc đến ca thử nghiệm trên người hay cái chết của bệnh nhi.
